SƠ ĐỒ TƯ DUY SINH HỌC 12 CHƯƠNG 1

TÓM TẮT LÝ THUYẾT CHƯƠNG I: GEN, MÃ DI TRUYỀN

I.Gen

1.Khái niệm

–Gen là một đoạn ADoanh Nghiệp có biết tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN.

Bạn đang xem: Sơ đồ tư duy sinh học 12 chương 1

– Vd: Gen Hcha mã hoá chuỗi pôlipeptit a, gen tARN mã hoá mang lại phân tử tARN.

2. Cấu trúc bình thường của gene cấu trúc (ren mã hóa chuỗi Polipepetit)

Vùng điều hòa

Vùng mã hóa

Vùng kết thúc

Vị tríNằm ở đầu3’của mạch mã gốc.Nằm ở giữa ren.Nằm ở đầu5’của mạch mã gốc.
Chức năngCó trình tự nuclêôtit đặc biệt góp ARN pôlymeraza tất cả thểnhận biết, liên kếtđểkhởi động và điều hòaquy trình phiên mã.

Mang thông báo mã hóa những axit amin.

-SV nhân sơ:gene ko phân mảnh (chỉ bao gồm exon)

-SV nhân thực:ren phân mảnh (đoạn exon xen kẽ đoạn intron)

Mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

II. Mã di truyền

1. Khái niệm

– Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit vào ren (mạch gốc) quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin.

– Mã di truyền (côđon) là mã bộ cha (ba nuclêôtit mã hóa một axit amin). Trong ADN bao gồm 4 loại nuclêôtit à gồm tất cả 43= 64 bộ ba, nhưng chỉ tất cả 61 bộ ba tsay đắm gia mã hóa axit amin (trừ 3 bộ ba: UAA, UAG, UGA là 3 bộ cha kết thúc không mã hóa axit amin).

– Bộ ba AUG là mã mở đầu với chức năng khởi đầu dịch mã và mã hóa axit aminmêtiônin(ở sinh vậtnhân thực) hay mã hóa axit aminfoocmin mêtiônin(ở sinh vậtnhân sơ).

2. Đặc điểm

(1) Mã di truyền được đọc từ một điểm theo chiều 3’ → 5’, theo từng bộ ba, không gối lên nhau.

(2) Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả những loài tất cả tầm thường một bộ mã di truyền, trừ một vài ba ngoại lệ)

(3) Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ cha mã hóa 1 a.amin

(4) Mã di truyền có tính thoái hoá: 1 aa. được mã hóa từ nhiều bộ cha không giống nhau.

III. Quá trình nhân đôi ADN

1. Thời điểm:Quá trình nhân đôi ADoanh Nghiệp tại trộn S của kì trung gian.

2. Nơi diễn ra:Nhân tế bào (TB nhân thực); vùng nhân (TB nhân sơ)

3. Chiều tổng hợp:5’ – 3’

4. Diễn biến

(1) Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN)

-Nhờ các enzyên ổn dỡ xoắn, 2 mạch phân tử ADoanh Nghiệp tách nhau dần → chạc hình chữ Y cùng lộ 2 mạch khuôn.

(2) Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới)

– Enzlặng ADN pôlimeraza tổng hợp 2 mạch mới nhờ 2 mạch khuôn theo nguyên ổn tắc bổ sung (A=T; G≡X):

+ Mạch tổng hợp liên tục: Có mạch khuôn là chiều 3’→ 5’

+ Mạch tổng hợp ngắt quãng: Có mạch khuôn là chiều 5’→ 3’. Chúng tổng hợp theo từng đoạn (Okazaki) rồi được nối lại với nhau nhờ enzyên ổn nối (ligaza).

(3) Bước 3:( 2 phân tử ADN được tạo thành)

– Mỗi phân tử ADN mới gồm 2 mạch:

+ 1 mạch của phân tử ADoanh Nghiệp ban đầu (chào bán bảo toàn)

+ 1 mạch mới được tổng hợp.

5.Kết quả:một phn tử ADN qua nlần nhân đôi tạo thành2nphân tử ADoanh Nghiệp con

6.Mục đích:

– Tạo ra 2 crômatit dính nhau vào NST đảm bảo NST tự nhân đôi (phân chia tế bào).

– Đảm bảo giữ nguim về cấu trúc với hàm lượng ADoanh Nghiệp qua các thế hệ.

– Ổn định những đặc điểm của loài từ thế hệ này sang trọng thế hệ không giống.

IV. Phiên mã

1. Cấu trúc với chức năng của những loại ARN:

mARN (ARN thông tin)

tARN (ARN vận chuyển)

rARN (ARN ribôxôm)

Cấu tạo– Là một mạch đơn thẳng, gồm 600-1500 đơn phân gọi là ribônuclêôtit (rNu).- Có 4 loại ribônuclêôtit: A, U, G, X.- Đầu 5’ bao gồm trình tự nuclêôtit đặc hiệu.- Liên kết cộng hóa trị giữa các ribônuclêôtit, không có kiên kết hidro.– Là một mạch đơn tự xoắn, bao gồm 80–100 đơn phân là ribônuclêôtit (rNu).- Có 4 loại ribônuclêôtit: A, U, G, X.- Một đầu mút gắn với axit amin, đầu cơ tự vì chưng.- Liên kết cộng hóa trị cùng liên kết hidro theo nguyên tắc bổ sung giữa các ribônuclêôtit.- Có 1 bộ bố đối mã đặc hiệu (anticôđon).– Là một mạch đơn tự xoắn, gồm 2 tiểu đơn vị tồn tại riêng rẽ vào tế bào chất. Lúc tổng hợp, chúng liên kết với nhau thành ribôxôm hoạt động chức năng.- Có 70% ribônuclêôtit có liên kết hidro nguim tắc bổ sung.
Chức năng– Là bản sao mã, với đọc tin di truyền từ trong nhân ra ngoài tế bào chất.- Làm khuôn để dịch mã tổng hợp nên chuỗi pôlypeptit.– Mang axit amin tới ribôxôm tđắm say gia dịch mã trên mARN thành trình tự các axit amin lên trên chuỗi pôlypeptit.- tARN bao gồm thể sử dụng nhiều lần, qua nhiều thế hệ tế bào.– Kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm – nơi tổng hợp chuỗi pôlypeptit.

2. Cơ chế phiên mã:(Tổng hợp ARN)

a. Phiên mã làquá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADoanh Nghiệp.

b. Diễn biến

(1) ARN pôlimeraza phụ thuộc vào vùng điều hòa làm gen cởi xoắn lộ mạch gốc gồm chiều 3’→5’ bắt đầu phiên mã. ARN polimeraza trượt trên mạch gốc theo chiều 3’→5’.

(2) mARN đượctổng hợp theo chiều 5’→ 3’, mỗi nu bên trên mạch gốc liên kết với nu tự vày theo nguim tắc bổ sung A-U, G- X, T-A, X-G (vùng nào bên trên gene được phiên mã song thì sẽ đóng xoắn ngay).

(3) khi ARN pôlimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên mã. Một phân tử mARN được giải pchờ.

c. Kết quả:Tạo đề xuất phân tử mARN với báo cáo di truyền từ ren tới ribôxôm để có tác dụng khuôn vào tổng hợp prôtêin.

*** Lưu ý:Ở sinc vật nhân thực mARN sau khoản thời gian tổng hợp sẽ cắt bỏ những đoạn Intron, nối các đoạn Exon tạo thành mARN trưởng thành sẵn sằng tsay mê gia dịch mã.

V. Dịch mã

1.Hoạt hóa axit amin:Trong tế bào chất, nhờ cácenzim đặc hiệuvànăng lượng ATP, mỗi axit amin được hoạt hóa và gắn với tARN tương ứng tạo bắt buộc phức hợp axit amin tARN (aa–tARN).

2. Tổng hợp chuỗi pôlypeptit:

a. Mở đầu:

– Tiểu đơn vị nhỏ xíu của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu.

– Bộ bố đối mã của phức hợp mở đầu (aamở đầu– tARN) Met – tARN (UAX) bổ sung chính xác với côđon mở đầu (AUG) bên trên mARN.

– Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm tiến vào gắn với tiểu đơn vị bé xíu tạo ribôxôm hoàn chỉnh, sẵn sàng tổng hợp chuỗi pôlipeptit.

b.Kéo dài chuỗi pôlypeptit:

– aa1– tARN gắn bổ sung với côđon thứ 2 trên mARN theo nguim tắc bổ sung (A=U, GºX với U=A, XºG).

– Liên kết peptit có mặt giữa aamở đầuvới aa1.

– Ribôxôm dịch chuyển đi một côđon bên trên mARN, aa2–tARN gắn bổ sung với côđon thứ 3 trên mARN, aa2liên kết aa1bằng liên kết peptit.

– Ribôxôm trượt một côđon bên trên mARN cùng cứ tiếp tục mang đến đến cuối mARN.

c.Kết thúc:Lúc ribôxôm tiếp xúc với 1 trong 3 mã kết thúc trên mARN (UAA, UAG, UGA) thì quy trình dịch mã hoàn tất.

*** Lưu ý: Trong quá trình dịch mã, mARN thường ko gắn với từng ribôxôm riêng rẽ nhưng mà đồng thời gắn với một đội ribôxôm gọi là pôliribôxôm (gọi tắt là pôlixôm) góp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin.

VI. Điều hòa hoạt động gen

1.Khái niệm:Điều hòa hoạt động gene là điều hòa lượng sản phẩm vì chưng ren tạo ra. Tế bào chỉ tổng hợp prôtêin cần thiết vào thời gian phù hợp hợp với lượng cần thiết. Ở sinc vật nhân sơ: chủ yếu điều hòa ở mức phiên mã (điều hòa lượng mARN tổng hợp trong tế bào).

2.Cấu trúc của Opêron Lac:gồm 3vùng

(1)Vùng khởi động (Promoter): nơi enzyên ổn ARN-pôlymeraza phụ thuộc vào với khởi đầu phiên mã.

(2)Vùng vận hành (Operator): trình tự nuclêôtit đặc biệt, nơi gắn của prôtêin ức chế để ngăn cản phiên mã.

(3)Nhóm gene cấu trúc (Z, Y, A): tổng hợp enzim phân giải đường lactôzơ để cung cấp năng lượng cho tế bào.

*Chức năng của ren điều hòa R:Gen điều hòa R Khi hoạt động sẽ tổng hợp buộc phải prôtêin ức chế. Prôtêin này còn có khả năng liên kếtvới vùng vận hành (O) dẫn đến ngăn cản quy trình phiên mã (ren đều hịa khơng nằm vào Opron)

3.Điều hòa hoạt động của Opêron Lac:

a. khi môi trường không tồn tại lactôzơ:Gen điều hòa tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin này liên kết với vùng vận hành (O) ngăn cản quá trình phiên mã có tác dụng cho những gen cấu trúc không hoạt động.

b. Khi môi trường bao gồm lactôzơ:

– Một số phần tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không khí tía chiều của nó → prôtêin ức chế ko thể liên kết được với vùng vận hành (O) đề xuất ARN pôlymeraza có thể liên kết được với vùng khởi động (P) để tiến hành phiên mã.

– Sau đó, những phân tử của mARN của các ren cấu trúc Z, Y, A được dịch mã tạo ra những enzim phân giải đường lactôzơ. Khi đường lactôzơ bị phân giải hết thì prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành (O) và quy trình phiên mã bị dừng lại.

VII. Đột biến gen

1. Khái niệm

– Đột biến gen là những biến đổi vào cấu trúc của gene, tương quan đến một cặp nuclêôtit (đột biến điểm) làm thế đổi trình tự nu tạo ra alen mới.

Xem thêm: Fiduciary Duty Of Care Là Gì, Tổng Quan Về “Tort” Trong Pháp Luật Hoa Kỳ

– Tất cả những gene có thể bị đột biến với tần số thấp (10-6– 10-4)

– Thể đột biến là cá thể mang ren đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình

2. Các dạng đột biến gen

(1) Đột biến cầm thế một cặp nuclêôtit

(2) Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit: Mã di truyền bi đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến → vắt đổi trình tự axit amin → nạm đổi chức năng protein.

3. Nguyên nhân

– Bên ngoài: do tác nhân vật lý (tia pđợi xạ, tia tử ngoại…), hoá học (những hoá chất 5BU, NMS…) giỏi sinh học(1 số virut…).

– Bên trong: vày rối loạn các quá trình sinc lí hóa sinch trong tế bào.

4. Cơ chế tạo nên đột biến gen

(1) Sự kết cặp ko đúng vào nhân đôi ADN

– Trong quy trình nhân đôi, sự kết cặp không áp theo nguim tắc bổ sung → gây ra đột biến gen.

Ví dụ: G* (dạng hiếm) kết hợp T: Tạo đột biến G – X thành A – T

(2) Tác động của những tác nhân gây đột biến

– Tia tử ngoại (UV): làmét vuông bazơ Timin ở cùng 1 mạchliên kết với nhau → đột biến ren.

– 5-brôm uraxin (5BU) tạo đột biến nắm thế cặp A-T bằng G-X

A – T→ A – 5BU → G – 5BU →G – X

– Virut viêm gan B, virut hecpet…→ đột biến.

5. Hậu quả

(1) Đột biến ren có thể bao gồm hại, bao gồm lợi, vô hại.

(2) Phần lớn đột biến điểm thường vô hại (trung tính)

(3) Tính tất cả hại của đột biến phụ thuộc môi trường, tổ hợp gen.

6. Vai trò với ý nghĩa của đột biến gen

a. Đối với tiến hoá

– Đột biến gene có tác dụng xuất hiện cácalen mớitạo ra biến dị di truyền phong phúlà nguồn nguim liệu mang đến tiến hoá.

b. Đối với thực tiễn

– Cung cấp nguyên ổn liệu mang lại quá trình tạo giống với vào nghiên cứu di truyền.

7.Biểu hiện:

a.Đột biến sôma (đột biến sinh dưỡng):

– Xảy ra trongngulặng phâncủa tế bào sinch dưỡng rồi được nhân lên trong 1 mô. Nếu là đột biếntrội nó sẽ biểu hiện ởmột phần cơ thểtạo nênthể khảm.

– Đột biến sôma có thể nhân lên bằng sinc sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinc sản hữu tính.

b.Đột biến giao tử (đột biến sinch dục):

– Xảy ra tronggiảm phâncủa tế bào sinch dục, qua thụ tinc đi vào hợp tử. Nếu đột biếntrội sẽ biểuhiện ngayở thế hệ sau, nếu đột biếnlặn sẽ đi vào hợp tửtrong cặp gendị hợpcùng tồn tại vào quần thể bịgene trội lấn át, qua giao phối đột biến lặn lan truyền trong quần thể và hình thànhtổhợp đồng hợp lặnmới biểu hiện thành thể đột biến.

– Di truyền mang lại thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính.

c.Đột biến tiền phôi:

– Xảy ra ở những lầnnguyên ổn phân đầu tiêncủa hợp tử (trong giai đoạn 2 – 8 phôi bào). Nhờnguyên phân sẽ nhân lên với biểu hiện trong toàn bộ cơ thể.

– Di truyền mang lại thế hệ sau bằng sinch sản hữu tính.

VIII. Nhiễm sắc thể

1.Hình thái NST: gồm 3 phần:

(1)Tâm động: là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của tế bào vào quá trình phân bào.

(2)Vùng đầu mút: tất cả tác dụng bảo vệ các NST và làm cho những NST ko kết dính nhau.

(3)Các trình tự khởi đầu nhân đôi: là những điểm mà ở đó, ADN bắt đầu nhân đôi.

2.Đặc điểm:

– NST tất cả hình dạng cùng kích thước đặc trưng cho loại, nhìn thấy được rõ nhất ởkì giữa của nguim phânKhi chúngco xoắn cực đại.

– Ở sinch vật nhân thực: mỗi tế bào chứa từng phân tử ADN liên kết với các loại prôtêin không giống nhau (chủ yếu loại histôn).

– Ở sinch vật nhân sơ: mỗi tế bào chỉ chứa một phân tử ADN mạch kxay, tất cả dạng vòng với chưa gồm cấu trúc NST.

3. Cấu trúc hiển vi:

– Mỗi nuclêôxôm gồm8 phân tử prôtêin (chủ yếu dạng histôn)được quấn xung quanh vòng xoắn (khoảng 146 cặp nuclêôtit).

– Có 3 mức độ xoắn không giống nhau:

+Mức xoắn 1: chuỗi nuclêôxôm (sợi cơ bản) tất cả đường kính11nm.

+Mức xoắn 2: sợi chất nhiễm sắc có đường kính30nm.

+Mức xoắn 3: khôn cùng xoắn (vùng xếp cuộn) tất cả đường kính300nmtạo thành crômatit tất cả đường kính700nm.

(Đoạn ADoanh Nghiệp (146 cặp Nu) + 8 prôtêin Histôn → Nuclêôxôm → Sợi cơ bản (đk 11nm) → Sợi chất nhiễm sắc (đk 30nm) → Sợi siêu xoắn (300nm) → Crômatic (đk 700nm))

IX. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1. Khái niệm:Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST, bản chất là sự sắp xếp lại các ren bên trên NST.

2.Ngulặng nhân:

–Môi trường: vị các tác nhân vật lí vào ngoại cảnh như: tia pchờ xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt tuyệt các hóa chất.

–Trong cơ thể: rối loạn quá trình sinc lí, sinh hóa, trao đổi chất vào tế bào cùng cơ thể.

3. Các dạng:

a. Mất đoạn

– NST bị mất 1 đoạn làm giảm số lượng gene trên NST → thường khiến chết.

Ví dụ: Mất đoạn NST số 5 gây hội chứng mèo kêu

– Ưng dụng: loại khỏi NST những ren ko hy vọng muốn ở 1 số giống cây trồng.

b. Lặp đoạn

– Một đoạn NST được lặp lại một tốt nhiều lần → tăng số lượng gen trên NST.

– Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng (bao gồm lợi hoặc tất cả hại).

Ví dụ: Lúa Đại mạch đột biến lặp đoạn → tăng hoạt tính enzlặng amilaza.

c. Đảo đoạn:

– Một đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 1800 với nối lại → làm cho nỗ lực đổi trình tự gene bên trên NST → có tác dụng ảnh hưởng đến hoạt động của gene.

Ví dụ: ở muỗi, đột biến đảo đoạn lặp lại nhiều lần → tạo bắt buộc loại mới.

4. Chuyển đoạn:

– Sự trao đổi đoạn NST xảy ra giữa các NST ko tương đồng(Chụ say đắm hình bên)→ vắt đổi kích thước, cấu trúc gen, team ren liên kết → giảm khả năng sinch sản.

Ví dụ: ở người, đột biến chuyển đoạn giữa NST số 22 và NST số 9 → NST 22 ngắn hơn → ung thư mákhối u ác tính.

5.Cơ chế vạc sinh:

– Các tác nhân tạo đột biến trong ngoại cảnh hoặc vào tế bào tạo cho NST bị đứt, gãy ảnh hưởng tới quy trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo cánh của các crômatit.

– Dạng đột biến này thực chất là sự sắp xếp những khối gen trên NST với giữa những NST. Do vậy có thể làm cho núm đổi hình dạng cùng cấu trúc của NST.

X. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Khái niệm: Đột biến số lượng NST là sự nỗ lực đổi số lượng NST trong tế bào.

Gồm 2 loại: đột biến lệch bội ( dị bội ), đột biến đa bội

1.Đột biến lệch bội

a. Khái niệm:

Đột biến dị bội có tác dụng cầm đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp tương đồng.

b. Phân loại

-Thể mộ (2n-1): 1 cặp NST mất 1 NST

-Thể không (2n -2) : 1 cặp NST mất 2 NST

-Thể tía (2n +1): 1 cặp NST thêm 1 NST

-Thể bốn (2n +4): 1 cặp NST thêm 2 NST

c. Cơ chế phát sinh

*) Trong giảm phân

– Do sự phân ly NST ko bình thường ở 1 hay như là 1 số cặp kết quả tạo ra những giao tử thiếu, thừa NST (n -1; n + 1 giao tử lệch nhiễm).

– Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường® thể lệch bội.

*) Trong nguyên phân

– Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly không bình thường hiện ra tế bào lệch bội. Tế bào lệch bội tiếp tục ngulặng phân® 1 phần cơ thể tất cả những tế bào bị lệch bội® thể khảm.

d. Hậu quả:tử vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinc sản…

e. Ý nghĩa:Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu mang lại tiến hoá cùng chọn giống.

2. Đột biến đa bội

a. Khái niệm

– Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên ổn lần bộ NST đơn bội của loài với lớn hơn 2n

– Phân loại:

+ Theo bộ NST: đa bội lẻ (3n, 5n, 7n…); đa bội chẵn (4n, 6n, 8n,…)

+ Theo nguồn gốc: tự đa bội (sự gia tăng số bộ NST từ 1 loài); dị đa bội sự gia tăng số bộ NST từ 2 loại khác nhau)

b.Cơ chế phát sinh

* Tự đa bội

– Dạng 3n là vì sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n (giao tử lưỡng bội).

– Dạng 4n là vì sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc vào lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tất cả các cặp NST ko phân ly.

* Dị đa bội

– Do hiện tượng lai xa cùng đa bội hoá.

c. Hậu quả với phương châm của đột biến đa bội

– Tế bào đa bội thường gồm số lượng ADN tăng gấp bội → tế bào khổng lồ, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinch trưởng phạt triển mạnh khả năng chống chịu tốt. . .

– Đột biến đa bội đóng phương châm quan tiền trọng trong tiến hoá (xuất hiện loại mới) và vào trồng trọt (tạo cây trồng năng suất cao. . . )

SƠ ĐỒ TƯ DUY CHƯƠNG I: GEN, MÃ DI TRUYỀN

MẪU SỐ 1

*

MẪU SỐ 2

*

MẪU SỐ 3

*

MẪU SỐ 4

*

MẪU SỐ 5

*

MẪU SỐ 6

*